Se você tem mais de 25 anos de idade ou gosta pelo menos um pouco de genética, já deve ter ouvido falar do projeto genoma humano, que revolucionou nosso conhecimento tanto sobre genética como sobre o que é ser humano (para saber mais, clique aqui – https://www.genome.gov/human-genome-project). Agora, a ciência está dando um passo além, indo na direção do que mostram alguns dos filmes futuristas, com o projeto 100.000 genomas. Ficou curioso? Então, vamos ver que projeto é esse.

O projeto 100.000 genomas (link – https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/), também conhecido como 100kGP (100,000 Genome Project) tem o objetivo de entender melhor doenças raras e câncer. Para isso, desde 2012, pesquisadores ingleses selecionaram aproximadamente 85 mil pessoas do Reino Unido que são pacientes com doenças raras e dois de seus parentes próximos (pais ou irmãos) ou pacientes com câncer. De cada paciente com doença genética e de seus parentes, foi coletada uma amostra que permitiu a extração de seu DNA. De cada paciente com câncer, foram coletadas amostras de células saudáveis e do tumor. Todas essas amostras tiveram seu DNA inteiro sequenciado, ou seja, seus genomas completos foram analisados.

Em dezembro de 2018, as sequências de DNA de todos os pacientes já tinham sido identificadas e estavam sendo analisadas. Desde então, 1 a cada 4 pacientes com doenças raras que participaram do projeto puderam começar seus tratamentos e metade dos pacientes com câncer puderam começar uma terapia já conhecida ou estão participando de testes clínicos de novas terapias. Esse sequenciamento gerou 21 petabites de dados, o que equivale a arquivos de música em mp3 que levariam 42 mil anos para tocar (sim, é muito dado!).

Os resultados encontrados até agora são promissores e trazem esperança para um grande grupo de pacientes com doenças raras e com câncer, mas também levantam algumas preocupações. Dois estudos investigaram a percepção de pacientes sobre o projeto e suas perspectivas. Os entrevistados informaram que foram muito bem tratados pela equipe do projeto e que confiavam muito nas informações passadas ao longo do processo. Mais da metade afirmou que os resultados do sequenciamento genômico é informativo e que gostariam de ser informados caso algum familiar apresentasse alguma anomalia genética que pudesse ser hereditária. Entretanto, os entrevistados também têm a preocupação com o sigilo dos dados genéticos no futuro, que poderiam, por exemplo, ser usados por empresas para fins que não foram inicialmente previstos. Para ter algumas ideias de como empresas poderiam utilizar seus dados genéticos, assista Gattaca, um filme de ficção, mas que levanta questões que podem se tornar relevantes em um futuro muito próximo.

De acordo com profissionais de saúde entrevistados em uma outra pesquisa, o uso de sequenciamento genômico pode auxiliar no diagnóstico de doenças e pode trazer mais conhecimentos que poderiam levar à descobertas de novos tratamentos. Entretanto, para que isso seja efetivamente aplicado em hospitais, é necessário que os profissionais recebam capacitação adequada para interpretar os resultados dos testes e informar os pacientes com clareza.

Ainda temos um longo caminho para percorrer até que essas tecnologias tornem-se parte do cotidiano nos hospitais e clínicas. Enquanto isso, pesquisadores vão melhorando nosso conhecimento sobre as doenças e seus tratamentos e nós vamos acompanhando esse avanço.

Na matéria que fecha nosso mês de doenças raras, vamos falar da triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho. Veremos como um teste obrigatório e gratuito tem ajudado milhares de crianças com doenças raras no Brasil.

 

por Patricia Sujii

sujiips@gmail.com

 

Referências:

Projeto genoma humano – https://www.genome.gov/human-genome-project

Projeto 100.000 genomas – https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

Ballard, L. M., Horton, R. H., Fenwick, A., & Lucassen, A. M. (2020). Genome sequencing in healthcare: understanding the UK general public’s views and implications for clinical practice. European Journal of Human Genetics, 28(2), 155-164.

Dheensa, S., Lucassen, A., & Fenwick, A. (2019). Fostering trust in healthcare: Participants’ experiences, views, and concerns about the 100,000 genomes project. European journal of medical genetics, 62(5), 335-341.

Sanderson, S. C., Hill, M., Patch, C., Searle, B., Lewis, C., & Chitty, L. S. (2019). Delivering genome sequencing in clinical practice: an interview study with healthcare professionals involved in the 100 000 Genomes Project. BMJ open, 9(11).

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