A maioria das doenças raras são pouquíssimo conhecidas, por isso, seu diagnóstico pode ser complicado. Hoje, vamos conhecer a história de Sam, segundo filho de um casal saudável, que teve sua doença diagnosticada graças a um projeto ousado que foi realizado na Inglaterra.

O diagnóstico de uma doença rara leva, em média quatro anos, mas é muito comum serem necessários mais de sete anos de consultas e exames. Existem casos em que a doença infelizmente não pode ser diagnosticada durante a vida do paciente.

Sam nasceu com a saúde aparentemente normal, mas poucos meses depois, seus pais perceberam que ele não enxergava normalmente. Quando ele tinha nove meses de idade, um grupo de pediatras se interessaram pelo caso, quando perceberam que não apenas a visão, mas o desenvolvimento global da criança estava atrasado. Foi então que começou a “odisseia do diagnóstico” de Sam. Por meses, o menino passou por exames de sangue, de enzimas celulares, de alterações nos cromossomos e até de sequenciamento de alguns genes, mas nada permitiu obter um diagnóstico.

Quando as possibilidade de exames estavam chegando ao fim, a família foi convidada a participar de um projeto que estava começando, chamado de projeto 100.000 genomas. Um dos objetivos desse projeto é conhecer o genoma (DNA completo) de pacientes com doenças raras e de seus pais. A família decidiu participar do projeto, então o DNA de Sam e de seus pais foi sequenciado e esse material entrou para o banco de dados e começou a ser analisado.

Dois anos depois do sequenciamento do DNA de Sam, ele começou a ter convulsões e foi classificado como paciente com epilepsia, mas ainda não tinha um diagnóstico. Essa informação associada aos testes de DNA levaram ao diagnóstico de uma doença rara associada a uma mutação no gene GRIN1. A doença recebe o nome de Distúrbio do desenvolvimento neurológico com ou sem movimentos hipercinéticos e convulsões, autossômicas dominantes (NDHMSD) e tem como alguns de seus sintomas clássicos deficiência na visão e epilepsia.

Os testes também revelaram que a mutação no DNA de Sam é nova, não foi herdada de seu pai nem de sua mãe, por isso não é provável que outras pessoas da família apresentem a doença, o que trouxe muito alívio a todos. O diagnóstico e a identificação da mutação também permitiram à equipe de saúde compreender o problema em um nível bioquímico e indicar o uso de um medicamento mais apropriado. Graças ao diagnóstico, Sam está recebendo um tratamento intensivo, associado à educação especial, o que permite que ele tenha um melhora no quadro geral de saúde.

No texto da próxima semana, apresentarei a vocês o projeto 100.000 genomas, seus objetivos e algumas das contribuições que já podemos observar para a compreensão de doença, algumas raras, outras comuns. Acompanhe!

por Patricia S. Sujii

sujiips@gmail.com

 

Anderson, C. (2019). Sam’s Story: How the 100,000 Genomes Project Provided a Rare Disease Diagnosis. Clinical OMICs, 6(1), 27-28.

Gene GRIN1: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GRIN1

2 Replies to “O caso de Sam, ciência e tecnologia no diagnóstico de uma doença rara”

  1. Isabela segunda gemelar de Helena,realizou o exame de exoma em 03/09/2018 onde apresentou mutacao no gene COL4A1 e no GRIN1,Isabela tem epilepsia refrataria,perda de visao,ate hoje uma luta ,pois as crises sao inumeras diarias de varios tipos.A um ano apresentou queda de saturacao precisando de suporte de oxigenio,ha um mes oscilacao nos batimentos cardiacos .Assim como o caso de Sam ,gostaria muito de saber como ingressar para ter um diagnostico preciso para minha filha .Vi que o diagnostico de Sam foi em 2020 e das minhas filhas em 2018 .A busca em bancos de dados foram diarias por todos os medicos que acompanha em seu tratamento.Peco por favor uma chance de desenvolvimento para minha filha ,tratamento adequado,sao varias medicacoes ,e as mesmas nao seguram as crises por completo.Ressalto que com a descoberta da mutacao de Sam ,eu Elaine como mae ,gerou uma imensa esperanca para uma vida de mais qualidade para Isabela.
    Agradeco a publicacao que á cinco anos venho pesquisando,agora encontrei um fio que possa nos dar um norte para o caso da Isabela.Abracos e obg pela publicacao.

    1. Oi Elaine, sentimos muito pelo sofrimento que sua filha, você e sua família estão vivenciando. O Sam não é brasileiro, mas existem serviços de aconselhamento genético em vários hospitais públicos e privados no Brasil. Sugiro que você peça para a equipe que já atende a Isabela por recomendações de especialistas nessa área. Em Brasília, vocês podem procurar infomações no Hospital de Apoio, que tem um setor de genética muito bom. Não sei se eles conseguirão encontrar uma solução, mas estamos na torcida!

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.