A maioria das doenças raras são pouquíssimo conhecidas, por isso, seu diagnóstico pode ser complicado. Hoje, vamos conhecer a história de Sam, segundo filho de um casal saudável, que teve sua doença diagnosticada graças a um projeto ousado que foi realizado na Inglaterra.

O diagnóstico de uma doença rara leva, em média quatro anos, mas é muito comum serem necessários mais de sete anos de consultas e exames. Existem casos em que a doença infelizmente não pode ser diagnosticada durante a vida do paciente.

Sam nasceu com a saúde aparentemente normal, mas poucos meses depois, seus pais perceberam que ele não enxergava normalmente. Quando ele tinha nove meses de idade, um grupo de pediatras se interessaram pelo caso, quando perceberam que não apenas a visão, mas o desenvolvimento global da criança estava atrasado. Foi então que começou a “odisseia do diagnóstico” de Sam. Por meses, o menino passou por exames de sangue, de enzimas celulares, de alterações nos cromossomos e até de sequenciamento de alguns genes, mas nada permitiu obter um diagnóstico.

Quando as possibilidade de exames estavam chegando ao fim, a família foi convidada a participar de um projeto que estava começando, chamado de projeto 100.000 genomas. Um dos objetivos desse projeto é conhecer o genoma (DNA completo) de pacientes com doenças raras e de seus pais. A família decidiu participar do projeto, então o DNA de Sam e de seus pais foi sequenciado e esse material entrou para o banco de dados e começou a ser analisado.

Dois anos depois do sequenciamento do DNA de Sam, ele começou a ter convulsões e foi classificado como paciente com epilepsia, mas ainda não tinha um diagnóstico. Essa informação associada aos testes de DNA levaram ao diagnóstico de uma doença rara associada a uma mutação no gene GRIN1. A doença recebe o nome de Distúrbio do desenvolvimento neurológico com ou sem movimentos hipercinéticos e convulsões, autossômicas dominantes (NDHMSD) e tem como alguns de seus sintomas clássicos deficiência na visão e epilepsia.

Os testes também revelaram que a mutação no DNA de Sam é nova, não foi herdada de seu pai nem de sua mãe, por isso não é provável que outras pessoas da família apresentem a doença, o que trouxe muito alívio a todos. O diagnóstico e a identificação da mutação também permitiram à equipe de saúde compreender o problema em um nível bioquímico e indicar o uso de um medicamento mais apropriado. Graças ao diagnóstico, Sam está recebendo um tratamento intensivo, associado à educação especial, o que permite que ele tenha um melhora no quadro geral de saúde.

No texto da próxima semana, apresentarei a vocês o projeto 100.000 genomas, seus objetivos e algumas das contribuições que já podemos observar para a compreensão de doença, algumas raras, outras comuns. Acompanhe!

por Patricia S. Sujii

sujiips@gmail.com

 

Anderson, C. (2019). Sam’s Story: How the 100,000 Genomes Project Provided a Rare Disease Diagnosis. Clinical OMICs, 6(1), 27-28.

Gene GRIN1: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GRIN1

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