Apesar da saúde pública no Brasil ter muito a melhorar, temos boas iniciativas. Esse período de pandemia está nos mostrando como o SUS é importante e nesta matéria vamos ver mais alguns pontos positivos que precisamos reconhecer.
Neste mês, estamos discutindo doenças raras, mas você sabe quão rara precisa ser uma doença para que ela receba essa classificação? E o que temos no Brasil para diminuir os impactos dessas doenças na saúde da população?
A definição do que é uma doença rara varia entre países. No Brasil, uma doença é considerada como rara se ela afeta menos de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas na população. Pode parecer pouco, mas temos estimativas de que existem mais de 6 mil delas, então, as doenças raras juntas afetam uma porcentagem importante da população.
A triagem neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho é uma das grandes contribuições do SUS para o diagnóstico precoce de doenças raras. Desde 1992, graças ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, é obrigatório que todas as crianças nascidas no Brasil sejam testadas para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Se não for tratada, a fenilcetonúria pode levar a degeneração do cérebro e o hipotireoidismo congênito pode levar a problemas no crescimento, no desenvolvimento do cérebro e no metabolismo. O diagnóstico precoce ajuda evitar sequelas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Ao longo dos anos, o programa foi expandido e reestruturado melhorando a abrangência do teste em nível nacional e aumentado a lista de doenças testadas. Desde 2014, foram incluídos os testes para fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidases. Juntas, essas doenças afetam centenas de pessoas em todo o país e para todas elas, um diagnóstico precoce permite que o tratamento seja iniciado antes de surgirem sequelas permanentes. Hoje, mais de 85% dos bebês nascidos no Brasil são testados para essas doenças dias após o nascimento e podem ter seu tratamento iniciado logo em seguida. Apesar do alto índice de testagem, ainda não chegamos a 100% e muitos desses bebês são testados de forma tardia.
Para que os tratamentos sejam mais efetivos, é necessário que os profissionais de saúde e os familiares prestem atenção a algumas informações:
- O ideal é que o bebê seja testado entre o 3o e o 5o dia de vida.
Antes do 3o dia de vida, o bebê ainda está sob efeito da interação com a mãe que acontecia no útero e ele ainda não reagiu plenamente à alimentação inicial. Por isso, uma testagem precoce pode levar a resultados inconclusivos. Se a testagem for feita após o 5o dia de vida, o tratamento pode ter início tardio, o que pode levar a danos permanentes ao bebê.
- Nem sempre um resultado positivo no teste indica doença.
Se um teste tiver um resultado positivo, a criança é convocada para uma consulta com um especialista, onde ela será examinada e serão pedidos novos testes confirmatórios. Existem falsos positivos, por isso, é importante fazer a confirmação.
- É importante que os responsáveis pela criança procurem pelo resultado do teste.
A equipe responsável pelos exames entra em contato com a família quando o resultado de um teste indica que existe alguma doença. Porém, podem existir erros no preenchimento dos formulários de cadastro ou mudanças de telefone e endereço. Nesses casos, os técnicos responsáveis pelo contato não conseguem encontrar a família para convocar a criança para uma consulta e confirmar a doença. Por isso, é muito importante que os responsáveis procurem ativamente pelo resultado dos testes. Eles podem ser encontrados nas unidades básicas de saúde (UBS), a partir de 20 dias da data da coleta das amostras para o teste. Os profissionais da UBS podem acessar o sistema e imprimir esses resultados.
Este texto foi escrito com base nos documentos do Ministério da Saúde e a partir de informações passadas pela equipe do setor de genética do Hospital de Apoio de Brasília, com quem temos uma parceria para o projeto abcDNA (saiba mais sobre o projeto aqui e pelo Instagram @projetoabcDNA). O Hospital de Apoio de Brasília é responsável por fazer toda a triagem neonatal do Distrito Federal (DF) e é o único que faz o teste expandido, que testa 30 doenças, gratuitamente. Você pode encontrar mais informações sobre a triagem neonatal e sobre o atendimento de pacientes com doenças raras no DF clicando aqui.
A pesquisa sobre doenças raras continua e a cada dia caminhamos para mais perto de novos métodos de diagnóstico e tratamentos. Termino este mês torcendo por uma vida melhor para os pacientes de enfrentam suas doenças e desejando maior investimento para saúde pública brasileira, que permite que todos tenham acesso a um programa tão bem sucedido como é o teste do pezinho.
O tema deste mês foi inspirado pelo pedido de uma leitora. Se você também tem curiosidade sobre algum assunto da ciência, manda uma mensagem pra gente pelo e mail (cienciainformativa@gmail.com) ou por uma das nossas redes sociais. Ficaremos felizes em conversar sobre esses temas com vocês.
por Patricia S. Sujii
sujiips@gmail.com
https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal
https://saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
http://www.saude.df.gov.br/wp-conteudo/uploads/2017/09/PROGRAMA_DE_TRIAGEM_NEONATAL_DO_DF.pdf
Foto de capa: Edilson Rodrigues/Agência Senado