Muitas pessoas, quando assistiram ao filme GATTACA –  Experiencia genética, de 1997, que mostra um futuro em que as pessoas são qualificadas de acordo com as informações de seu DNA, acreditavam que situações como as demonstradas no filme, além de muito futuristas, seriam improváveis. Mas hoje, 20 anos depois de seu lançamento, vivemos em uma era onde o sequenciamento de DNA é algo comum e muito mais acessível. É claro que uma realidade como a demonstrada no filme provavelmente nunca ocorra, mas existem ferramentas de sequenciamento genético utilizadas em humanos hoje que são de extrema importância na área médica.

Uma dessas ferramentas é o sequenciamento do chamado exoma, ou seja, o sequenciamento do conjunto de sequencias de DNA onde se encontram nossos genes (éxons). Essa técnica é capaz de identificar os 19 mil genes que possuímos e, através de comparações com banco de dados de sequencias humanas, é capaz de apontar mutações, que podem ser as causas de doenças.

Essa técnica vem sendo cada vez mais utilizada, principalmente para buscar a causa de doenças raras ou não identificadas por métodos bioquímicos. A grande vantagem na utilização de técnicas como essa é justamente a sua capacidade de identificar a causa exata de uma doença, permitindo assim a realização de um tratamento especifico e eficaz para cada paciente.

Essa técnica não é simples, exige muitas análises bioinformáticas complexas e por isso seu preço ainda é alto, cerca de R$ 10.000,00. Além disso, como qualquer outra técnica, ela também apresenta limitações –  como a quantidade de informações geradas por um sequenciamento é muito grande e, uma pessoa saudável, sem nenhuma doença genética, pode apresentar cerca de 50 mil mutações, as análises exigem equipes especializadas de biólogos, bioinformatas e médicos, permitindo assim que se chegue a 20 ou 30 alterações relevantes, que possam os responsáveis pelos sintomas da doença.

Visando otimizar a técnica de analise o exoma e torna-la mais acessível, o centro de pesquisas sobre o genoma humano e células-tronco (CEGH-CEL) do Instituto de Biociências da USP, começou a oferecer o miniexoma, que ao invés de examinar todos os 19 mil genes, procura por mutações em cerca de 6.709 genes, os quais já estão descritos como associados à doenças genéticas, e cobram por isso um valor mais acessível, cerca de R$ 4 mil.

Guilherme Yamamoto, médico e bioinformata do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas e no CEGH-CEL, avaliou, em recém-nascidos, a eficácia do miniexoma para detectar mutações em 500 genes responsáveis por um grupo de 26 doenças genéticas. Seus testes demonstraram que em um grupo de 90 crianças: 45 atendidas no Hospital das Clínicas de Porto Alegre e 45 controles, apenas um resultado falso-positivo e um verdadeiro-positivo foram erroneamente identificados. Dentre as crianças atendidas no hospital, 22 das 45 crianças foram corretamente diagnosticadas.

A utilização dessa técnica revela que ela poderia complementar a triagem neonatal, o famoso teste do pezinho, que detecta doenças genéticas, metabólicas e infecciosas, apesar de apresentar baixa especificidade e alta frequência de falso-positivos. Assim, a utilização do teste do miniexoma em recém-nascidos seria uma forma de rápido diagnostico e início do tratamento.

Por Jaqueline R. de Almeida

jaqueline.raquel.almeida@usp.br

Referencias

Fioravanti, C. 2017. Mergulho nas doenças genéticas. Pesquisa Fapesp, ed 259. Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2017/09/22/mergulho-nas-doencas-geneticas/?cat=ciencia.

Yang, Y., et al. 2014. Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing. Jama. v. 312, n. 18, p. 1870-79.

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