Você deve conhecer alguém, ou já ouviu falar de pessoas que apresentam tiques motores e/ou vocais. Tiques podem ser vocalizações e/ou movimentos anormais involuntários, repentinos e repetitivos. Pessoas que apresentam esses sintomas com frequência e antes dos 18 anos de idade, são acometidas da chamada Síndrome de Tourette. Esta síndrome é decorrente de uma desordem do sistema nervoso central, que surge como uma tensão crescente que precisa ser aliviada – a mesma sensação que ocorre quando temos vontade de espirrar –  mas, neste caso, é aliviada pela ação do tique.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1885 e hoje é considerada uma entidade neuropsiquiátrica herdada geneticamente. Muitas vezes esta síndrome vem acompanhada a outros transtornos, como transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Levantamentos recentes demonstraram que a síndrome está presente em 1% das crianças e que a ocorrência em meninos é maior que em meninas, apresentando a proporção de 4,3:1.

Um estudo publicado este ano na revista Neuron, realizada por um grupo de 43 cientistas, de 10 países diferentes, revelou as causas genéticas desta síndrome, que vem sendo estudada a muitos anos. Os pesquisadores descobriram que ela está associada a mutações nos dois genes NRXN1 e CNTN6, que dão origem a proteínas envolvidas no processo de formação de células do sistema nervoso. Nesta pesquisa conduzida com mais de 2400 pessoas portadoras da síndrome, descobriu-se que elas apresentam deleções do gene NRXN1 e duplicações do gene CNTN6, ou seja, o número de proteínas originadas a partir desses genes ocorre de maneira diferente das pessoas não afetadas pela síndrome.

Estudos como este são importantes pois podem ajudar no desenvolvimento de terapias específicas para a doença, as chamadas terapias gênicas, que estão sendo cada vez mais utilizadas para aumentar a eficiência dos tratamentos, bem como melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

 

Por Jaqueline Almeida

jaqueline.raquel.almeida@usp.br

Referencias

Huang, AY et al. (2017) Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron, Vol 94(6):1101 – 1111.

Miranda, DB (2006) Estudo de Associação entre Síndrome de Tourette e genes da via Slit-Robo envolvidos no neurodesenvolvimento. Tese, UFMG. 2006.

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