Além das comemorações da Páscoa e do Dia Internacional da Mulher, o mês de março nos reserva um dia de reflexão para um assunto que merece destaque: dia 21 desse mês é o Dia Internacional da Síndrome de Down. Por isso, o “Ciência Informativa” preparou uma matéria especial com o que precisamos saber sobre o assunto. Vamos lá?
O que é a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é um tipo de condição/síndrome de origem cromossômica. Essas síndromes ocorrem pois um ou mais cromossomos de uma célula possuem um defeito que leva a anormalidades no seu comportamento e organização. Nós, seres humanos, possuímos 46 cromossomos nas células de constituição do corpo (chamadas somáticas) e 23 nas células reprodutivas (chamadas gaméticas). Cada cromossomo possui um par na célula e por isso falamos que temos 23 pares de cromossomos (23 pares = 46 cromossomos). Quando um óvulo (que tem 23 cromossomos) é fecundado por um espermatozoide (que também tem 23) o zigoto formado terá 46 cromossomos; esse zigoto se dividirá sucessivamente e dará origem a um novo organismo. No entanto, pode ocorrer um erro no momento da formação das células gaméticas dos pais que fará com que o óvulo ou espermatozoide possua um cromossomo a mais, e dessa forma, o organismo formado após a fecundação terá 47 cromossomos, um a mais do que o normal (figura 1). No caso da Síndrome de Down o par de cromossomo que possui mais um é o 21 e por isso falamos que a doença é causada pela trissomia do cromossomo 21.
Como ela foi descoberta?
A Síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês Dr John Langdon Down; ele a chamou primeiramente de mongolismo, pois as crianças que chegavam até ele com os sintomas tinham semelhanças fenotípicas com pessoas da então chamada “raça mongol”. Depois de anos, em meados da década de 70, o termo mongolismo foi abandonado e o nome Síndrome de Down foi dado em homenagem ao Dr John. A descoberta de que a síndrome era devido a uma cópia extra do cromossomo 21 foi feita somente em 1959 pelo grupo de estudos do pesquisador Jerome Lejeune.
Quais são as características de um indivíduo com a Síndrome de Down?
O cromossomo 21 a mais faz com que os indivíduos com Síndrome de Down tenham três sinais clínicos característicos: olhos oblíquos (ou seja, mais caídos e inclinados), musculatura com hipotonia (ou seja, menos eficaz) e comprometimento intelectual e dificuldade de aprendizagem que podem variar em nível. Além disso, eles também possuem problemas cardíacos, língua protusa (que fica para fora da boca) e bochechas mais redondas.
Quais são as estatísticas relacionadas a essa condição?
No Brasil, segundo as estatísticas, a cada 700 bebês que nascem 1 é portador de Síndrome de Down. Essa taxa aumenta em virtude da idade da mãe, ou seja, há uma relação proporcional entre a idade da mulher e a chance de ela ter um bebê com Síndrome de Down. Cerca de 40% dos nascidos com essa condição têm mães com idade entre 40 e 44 anos. Segundo os pesquisadores, existem algumas possíveis causas dessa relação; uma dessas é que conforme a mulher envelhece os erros que ocorrem durante a meiose para formação dos gametas se tornam mais frequentes e assim óvulos com um cromossomo a mais seriam mais comuns.
Como é o diagnóstico?
O diagnóstico pré-natal (ou seja, antes do nascimento do bebê) é uma forma de saber se o feto é ou não portador da Síndrome de Down. Geralmente o médico pede exames quando nota alguma anormalidade (como má formações anatômicas) durante a ultrassonografia, quando a mãe ou o pai tem 35 anos ou mais, quando há histórico de doenças genéticas nos familiares ou quando outro filho anterior do casal tem anomalias cromossômicas. Dentre esses exames estão os não-invasivos que são aqueles que não são desconfortáveis e dolorosos para a mãe e também não colocam a vida dela e do bebê em risco. Um exemplo é o exame chamado NIPT (do inglês non-invasive prenatal test) que detecta o material genético do bebê no sangue da mãe e pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação através de uma simples coleta sanguínea. Dependendo do resultado desses, o médico pode ainda pedir outros exames que confirmem se o feto tem ou não Síndrome de Down.
Antigamente existia muito preconceito? Como é tratado hoje um indivíduo com Síndrome de Down?
Antes de a medicina entender verdadeiramente a condição dessa síndrome as crianças nascidas com Down eram vistas como “menos humanas”. Muitas vezes eram colocadas em instituições onde ficavam sem conforto, em condições deploráveis, sob o pretexto de que os pais não iriam conseguir cuidar dessas crianças. Apesar de algumas limitações, os portadores da Síndrome de Down são tão capazes quanto nós! Hoje em dia eles são acompanhados por especialistas para que atinjam todo seu potencial, tanto intelectual quanto físico. Na escola, por exemplo, os alunos com essa condição são cuidados por mais de um professor, além de psicopedagogos, que desenvolvem atividades e avaliações especialmente direcionadas.
Por que foi escolhido o dia 21 de março?
Em 2006, o dia 21 de março foi escolhido como data internacional da Síndrome de Down, pois a data é representada como 21/3, ou seja, uma menção à trissomia do cromossomo 21.
Com todas essas questões podemos entender melhor o que é essa condição e afastar todo o preconceito que um dia envolveu a Síndrome de Down. Afinal de contas o que todos nós humanos precisamos é de muito afeto e carinho!
Até a próxima,
Por Nathália de Moraes
Referências
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